唐氏症Trisomy21（Down’s syndrome）疾病介紹
據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶，且發生率會隨母著親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題，故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目，及早檢查及早發現，一同守護寶寶健康。
疾病介紹
不易發現的婦女癌症「卵巢癌」｜女性的沉默殺手
卵巢癌有「婦女的沉默殺手」之稱，因卵巢位置深埋在骨盆腔中，若有異常或病症發生，通常不易在早期發現，加上缺乏有效的卵巢癌篩檢工具，也因此被診斷出卵巢癌時，通常已是晚期癌症。
染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症（血色素沉著病）
血鐵沉積症，又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵，在未經治療的患者中，早期症狀包括：腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，發病年齡多為六至四十歲；其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。
肝醣儲積症第二型 龐貝氏症｜父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?
肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease)；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。
認識先天性腎上腺增生症
是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題
