球細胞腦白質失養症 疾病介紹與衛教

球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致,使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝,進而大量堆積在神經細胞內,引發神經學特徵與症狀。