異染性腦白質退化症 疾病介紹及衛教

異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病,致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致,使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常,導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。