苯酮尿症

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，因致病機轉不同，可分為兩大型別，PAH和BH4缺乏型，因苯丙胺酸堆積無法正常代謝，會造成神經系統傷害，若無早期發現及治療，患者會有發育不良及智能障礙等症狀。