ALMS1

阿爾斯特倫症候群是一種多症狀疾病，致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致，導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響，由於此蛋白存在於多數組織中，一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能，包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等