ALPL

低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病，其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變，導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常，無法參與骨骼組織礦化的過程，故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。