ASL

精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸，導致尿素循環功能障礙。