巴德-畢德氏症候群 疾病介紹及衛教

2023-08-29 / 罕見疾病基因檢測 / , ,

巴德-畢德氏症候群為一種體染色體隱性遺傳疾病，大多由BBS相關基因變異所致，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別，目前已知有26種型別，較常見為以下4種型別