BOR syndrome

Branchiootorenal症候群是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致，分別是EYA1, SIX5及SIX1基因；EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型，SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型，SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。