先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教

2023-06-14 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , ,

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致