魯賓斯坦-泰必氏綜合症 疾病介紹與衛教 2023-07-06 2023-07-11 / 產前孕前基因檢測 / CREBBP, EP300, Rubinstein-Taybi Syndrome, 全方位複合式晶片檢測, 罕見疾病基因檢測, 非侵產前染色體篩檢, 魯賓斯坦-泰必氏綜合症 魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病,其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變,或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致