非侵產前染色體篩檢

魯賓斯坦-泰必氏綜合症 疾病介紹與衛教

魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病,其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變,或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致

Potocki-Shaffer症候群 疾病介紹與衛教

Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群,致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起,缺失的片段大小因人而異,缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關

Kleefstra症候群 疾病介紹及衛教

Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病,致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失,或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關,調控身體多個器官組織內的基因活性,此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因

Phelan-Mcdermid症候群 疾病介紹及衛教

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群,致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失,或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確,目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。

Miller Dieker症候群 疾病介紹及衛教

Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病,典型臨床特徵為腦迴發育不全,致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致,缺失的片段大小因人而異,缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,臨床表徵也可能會更嚴重。

1q21.1缺失症候群 疾病介紹及衛教

1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病,致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致,缺失的片段大小因人而異,大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性,帶有此缺失片段之家族成員,其嚴重程度可能不同。