EHMT1

Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因