吉特曼症候群 疾病介紹及衛教

2023-03-16 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , ,

吉特曼症候群是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降