多發性羧化酶缺乏症 疾病介紹及衛教

多發性羧化酶缺乏症,其致病原因為HLCS基因突變,使全羧化酶合成酶缺乏,全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物,一旦HLCS基因產生致病突變,就會降低此酵素結合生物素的能力,造成多種羧化酶功能異常,阻止營養物質的分解,破壞細胞功能,而造成症狀表現。