黏多醣症 疾病介紹及衛教

黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病,依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型,由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控,當基因發生變異時,會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中