先天性痛不敏感症合併無汗症 疾病介紹及衛教

先天性痛不敏感症合併無汗症,致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致,轉錄出異常的NTRK1蛋白,造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合,影響細胞之間的信號傳遞功能,導致感覺神經元細胞逐漸凋亡