別讓隱藏在你我體內的隱性因子 成為寶寶的沉默殺手

小雯和明明這對夫妻終於懷孕了!興奮又開心地迎接小寶貝的誕生,沒想到隨即而來的卻不是喜悅的展顏,而是擔憂的愁容,令他們錯愕的事情是,為什麼兩個人那麼健康,寶寶卻帶有嚴重疾病?

孕育健康的寶寶,是所有爸媽共同的心願,但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病,就像埋在體內的炸彈,如同踩地雷般,成為產下重症寶寶的隱憂。

本篇整理了六大帶因篩檢常見問題,讓準爸媽們在備孕期就能為寶貝的健康超前部署,提早預約健康的下一代。

Q1:什麼是帶因者?

你我都很可能是帶因者
以體染色體隱性遺傳為例,一對同源染色體中,其中一條攜帶著疾病突變的基因,就是帶因者。大多數帶因者都是健康人無臨床症狀,但若遇到相同基因突變的配偶,即有機會產下患病的寶寶。

Q2:為什麼需要做帶因篩檢呢?

根據臨床數據統計,每人平均帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變,加上大多數夫妻雙方不清楚自身家族史,若能提早透過帶因篩檢的方式,即可發現潛在的隱性遺傳疾病,降低影響下一代的健康的風險。

Q3:何時可以做檢測?

一生只需測一次,建議夫妻於備孕期檢測,但若未於孕前檢測,則可於懷孕初期檢測,並依不同階段選擇不同受檢順序。
■ 備孕期:建議夫妻雙方一起檢測,降低因隱性遺傳疾病而產下重症寶寶的風險。
■ 懷孕初期:建議媽媽優先檢測,可更快速確認下一代的健康。

Q4:若夫妻報告皆檢出異常怎麼辦?

請先確認夫妻雙方是否帶有相同遺傳疾病的異常基因
■ 若不同,生下相關患病寶寶的風險極低
■ 若相同,則有較高風險生下患病寶寶,但由於不同疾病的遺傳模式與發生率皆不同,請進一步尋求專業遺傳諮詢。

Q5:夫妻雙方皆為帶因者,我可以怎麼辦?

建議依檢測結果洽詢專科醫師及遺傳諮詢師,了解疾病嚴重程度與風險,選擇後續醫療方式。
備孕期:可選擇透過試管嬰兒配合基因檢測的方式,挑選健康胚胎,避免生出重症寶寶。
懷孕期:建議透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺方式直接針對寶寶進行診斷。

Q6:我想進行帶因篩檢檢測,我可以怎麼做?

經醫療院所衛教並填寫同意書後,採集受檢者血液並送至實驗室分析,在短時間內即可檢查數十或數百種基因變異的狀況,並於15個工作天取得檢測結果。

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