新生兒常見的遺傳疾病(上)|新生兒藥物過敏及感覺神經性聽損

許多基因異常並非立即性危害,但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生,透過新生兒基因檢測的早期診斷,可及早介入治療與照護,避免憾事發生,也可透過基因檢測作為已在新生兒常規篩檢中異常的診斷輔助工具,找到疾病發生原因。先前《給寶寶的第一份專屬禮物-新生兒基因》一文,說明了新生兒基因篩檢的重要性與意義,以下便帶大家進一步認識新生兒常見的遺傳性疾病。

TOP1. 藥物過敏反應

根據慧智基因實驗室資料庫(以下簡稱慧智資料庫)分析,其中最常出現的為藥物過敏反應,其異常率高達50%,也就是每2位受檢者就有1位為藥物過敏反應變異,寶寶更需要留意用藥安全。藥物過敏多與HLA基因多型性有關,HLA全名為Human Leukocyte Antigen(⼈類⽩⾎球抗原),參與人體免疫反應中重要的一環,帶有不同的HLA基因型別,則會針對不同類別的特定藥物產生藥物過敏反應,舉例來說若帶有HLA-B*5801基因型,若接觸到Allopurinol(安樂普利諾)常用於治療痛風、痛風性關節炎、尿酸結石的藥物,就可能引發藥物過敏反應。輕者可能引發皮膚搔癢及腹瀉,重則可能引發急性休克、皮膚嚴重壞死等威脅到生命危險的藥物不良反應。另外若帶有RYR1與CACNA1S基因型高風險者,則可能因為接觸到氟烷(Halothane)、異氟醚(Isoflurane)、琥珀膽鹼(Suxamethonium)這三種麻醉性藥物,而引起惡性高熱。惡性高熱在台灣發生率約為十萬分之一,身體因接觸特定藥物而進入過度代謝狀態,導致重度高燒、呼吸急促,心跳過快且耗氧量增加,甚至造成多發性酸中毒及肌肉僵直等症狀,若未能及時治療,嚴重則有致命風險。
透過用藥相關基因檢測可瞭解寶寶是否帶有特定的基因型別,需避免使用到特定藥物,以降低藥物過敏反應的風險。

TOP2. 感覺神經性聽損

台灣聽損兒童發生率約3/1,000,在新生兒的聽力篩檢上,最常使用的是國健署補助的自動型聽性腦幹反應(AABR)進行評估,然而此檢測最主要是找出「採檢當下」帶有中~重度的聽損患童,無法診斷出輕型或晚發型的聽損個案。根據慧智資料庫統計,新生兒聽損基因異常的發生比例約為2.3%,約每50位受檢者就有1位為聽損異常患者,台灣常見聽損基因有GJB2、12s rRNA、SLC26A4等,其致病原因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所致,不同基因型別的患者表現出之聽損嚴重程度和發病年齡、臨床症狀等皆有所差異,對應的治療照護方式也不相同。像是GJB2基因變異會影響內耳中耳蝸細胞的離子平衡,而導致輕至重度之聽力損失,發生年齡可能介於出生後至青春期左右,亦有可能中年後才發生聽力損失。而12s rRNA基因變異則屬於藥物耳毒性造成之聽損,若不慎使用氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素藥物則會造成耳毒性,導致永久且不可逆的聽力損害。
寶寶的聽力發展與語言學習有高度相關,若未能在幼兒習語前及時發現聽力異常,便可能會影響寶寶的語言學習、溝通與社交發展,錯失聽力矯正的黃金時期。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料
● 衛生福利部國民健康署
● National Institutes of Health美國國家衛生研究院

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