α1-抗胰蛋白酶缺乏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性內分泌疾病，致病原因為第14號染色體上的SERPINA1基因突變，導致製造α1-抗胰蛋白酶(α-1 antitrypsin，AAT)功能異常或低下。α1-抗胰蛋白酶由肝臟製造，是一種蛋白酶抑制劑，可以和許多蛋白酶結合抑制其活性，防止蛋白酶過度作用；基因突變會改變α1-抗胰蛋白酶的結構，使得其無法釋放到體內循環，影響組織器官的功能，特別是肺部和肝臟；肺泡內過多的蛋白酶會破壞肺泡壁，造成肺氣腫，過多的α1-抗胰蛋白酶堆積在肝臟則會造成肝臟疾病。此疾病在西方人種較常見，歐美地區SERPINA1基因帶因率約為2~5%。在亞洲則較不常見，因此帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者通常於25到50歲之間開始出現呼吸系統方面的臨床症狀，包括容易呼吸急促、氣喘、乾咳、肺氣腫、支氣管擴張等，如果有吸菸或接觸菸草煙霧會加速肺氣腫症狀和肺部損傷；在肝臟方面可能會有肝硬化、肝臟纖維化，並且有肝癌的風險。約10%患者在嬰兒期即可能出現肝功能問題，其臨床症狀為膽汁淤積、皮膚或眼白會有黃疸現象以及高膽紅素症。較少部分患者會有脂膜炎皮膚病，其特徵為皮膚硬化並伴有腫塊疼痛或斑塊。

遺傳模式

體染色體共顯性遺傳，2個對偶基因皆會控制表現。依照轉錄出的蛋白質產量多到少及嚴重程度可分成M、S 及Z。若父母親雙方皆為MZ型，下一代不分性別有1/4為患者(ZZ型)、1/4不會有症狀(MM型)、1/2的機會成為帶因者(MZ型)。

檢驗方式

除了專業醫師的臨床觀察外，需要一系列的檢查包含α1-抗胰蛋白酶生化數值、α1-抗胰蛋白酶功能及肺部影像學檢查等進行綜合評估，另外也可以透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓α1-抗胰蛋白酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料