原發性先天性青光眼 疾病介紹及衛教

疾病簡介

原發性先天性青光眼,或是原發性嬰幼兒型青光眼(Primary congenital glaucoma, PCG)是一種罕見的遺傳性眼部疾病,常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致,造成細胞色素P450蛋白發生變異,影響眼睛內部睫狀體等結構的發育,導致眼睛內液體無法正常排出,使得眼壓升高。CYP1B1基因帶因率約為1~2%。

臨床症狀

通常好發於3歲以下的患者。患者因為眼球前房隅角的小樑組織(trabecular meshwork)發生缺陷,使得眼球內的液體─房水(aqueous humor),無法順利排出,造成眼壓不斷上升,進一步壓迫視神經,影響視力和視野。常見的症狀為過度流淚、畏光、眼瞼痙攣、角膜混濁、前鞏膜變薄、虹膜萎縮等,也可能會出現常瞇眼、揉眼睛,或是哭鬧不安的行為。從外觀上,可發現患者眼球增大或異常凸出,黑眼珠變大發灰或發白、且無光澤。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀,透過眼壓檢查、隅角鏡檢查、眼底鏡檢查、視野檢查或是眼科光學斷層掃描(Optical coherence tomography, OCT)等,檢查患者視網膜、角膜、視神經構造是否發生病變之外,也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓原發性先天性青光眼之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • Saudi J Ophthalmol. 2019; 33(4): 382–388.
  • Biomed Res Int. 2015; 2015: 321291.
  • StatPearls

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