愛德華氏症Trisomy18(Edwards syndrome)疾病介紹

疾病簡介

愛德華氏症是一種染色體異常的疾病,會造成患者體內多器官異常。
正常人體內具有23對染色體,共46條染色體;而大多數愛德華氏症患者,其體細胞內具有三條18號染色體,共有47條染色體,其染色體核型呈現47, XX,+18或47, XY,+18。其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常,導致染色體分離不完全(Non-disjunction),而造成精子或卵子染色體數目異常,受孕後則形成染色體異常的胚胎。少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的,需父母進行染色體檢查確認。

臨床症狀

患者通常在子宮內容易發育遲緩,典型特徵包含體重較輕生長遲緩,四肢結構異常(如拳頭緊握,其食指與其他指頭重疊、搖腳椅、腳足內翻等),頭圍小但後腦較突出(頭徑較長)及合併其他器官發育異常,如肺部發育不良、先天性心臟病、泌尿生殖系統異常、腎臟畸形等。絕大多數的患者在1歲內死亡。

遺傳模式

愛德華氏症全球發生率約1/8,000。
通常為自發性變異(非父母遺傳造成),隨著婦女懷孕年齡越高,該疾病發生機率會越高,少數患者為父母具有染色體轉位異常而造成。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估,若醫師高度懷疑為愛德華氏症時,可透過細胞染色體進行診斷。若要確認胎兒是否為愛德華氏症,於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(母血血清篩檢、非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等),確認胎兒是否為愛德華氏症患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料     

  • 罕見疾病一點通
  • National Library of Medicine

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