巴陶氏症Trisomy13(Patau syndrome)疾病介紹

疾病簡介

巴陶氏症是一種染色體異常的疾病,會造成多器官異常及智力障礙。
正常人體內具有23對染色體,共46條染色體;而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體,共有47條染色體,其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13。多數患者其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常,導致染色體分離不完全(Non-disjunction),而造成精子或卵子染色體數目異常,受孕後則形成染色體異常的胚胎。少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的,需父母進行染色體檢查確認。

臨床症狀

患者通常在子宮內發育不良,出生後易造成體重不足或生長遲緩,多數會出現先天性心臟缺陷、全前腦畸形、小腦及脊髓出現異常,面部易出現唇裂、低位耳(或畸形)、小眼症(或失明)、多指、肌無力及其他器官包含肺、肝、腎、泌尿系統、及性器官皆易出現異常,且大多數患者有智力不足現象。
平均壽命約4~6個月,絕大多數的患者在1歲前夭折。

遺傳模式

巴陶氏症發生率約1/20,000。
通常為自發性變異(非父母遺傳造成),隨著婦女懷孕年齡越高,該疾病發生機率會越高,少數患者為父母具有染色體轉位異常而造成。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估,若醫師高度懷疑為巴陶氏症時,可透過細胞染色體進行診斷。若要確認胎兒是否為巴陶氏症 (Trisomy 13),於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(母血血清篩檢、非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等),確認胎兒是否為巴陶氏症患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料     

  • 罕見疾病一點通
  • National Library of Medicine

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