2023年 10月份桌曆

畫作名稱:籃球比賽

畫作介紹:球員奔馳在籃球場上運球、投籃,直到最後一秒反敗為勝,絕不放棄,勇於挑戰的精神,讓我看得熱血沸騰,忘情的拍手叫好。

作者名稱:王葉玲

個案故事

大約四歲時就發病了,因為找不到疾病的原因,到處盲目求醫,一無所獲。
高中就讀會計統計科,曾在成衣廠擔任書記,在工廠擔任會計。
因為身障,不想拖累別人的我,從來沒想過要結婚。
沒想到會認識願意相伴一生的人,心中非常猶豫掙扎,我問我自己,可不可以勇敢接受,於是我就走入了人生另一個旅程。
婚後,被醫生判定不孕。
經過了十五年,卻意外懷孕,生下我的兒子,還因此找到疾病的原因,有了一個名叫脊髓性肌肉萎縮症的病名,因為先生不是帶因者,所以我的疾病並不會遺傳給小孩,於是我們有了一個健康的寶寶。
因為珍愛人生與家人,讓我有源源不絕的勇氣,讓我堅強獨立不放棄,讓我能夠面對人生的困境和挑戰,讓我感受到生命的美好。

疾病名稱

脊髓性肌肉萎縮症

疾病介紹

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病,約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失(deletion)或轉換(conversion)突變造成,其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變(point mutation)或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。SMN基因突變會導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,而造成肌肉呈對稱性逐漸無力及萎縮,影響患者控制隨意肌肉的能力。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異。

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,第一種是美國諾華藥廠的Zolgensma,是以靜脈注射的方式投藥、第二種是美國百健藥廠的Spinraza,是將藥物注射在脊髓周圍、第三種是瑞士羅氏藥廠研發的Evrysdi口服藥物,這三種藥物主要是提高SMN蛋白的表現,達到改善患者肌肉運動功能並且提升整體存活率。第一種藥物僅適用於2歲以下的患童,第二及第三種藥物可以適用在幼童及成人身上,在台灣Spinraza藥物也於2020年7月納入健保給付藥物,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型患者,且患者年齡須在六歲以下。

臨床症狀

脊髓性肌肉萎縮症依據發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型:

遺傳模式

脊髓性肌肉萎縮症為自體染色體隱性遺傳模式,意思是要同時遺傳到來自父母的突變SMN1基因,才有可能罹患SMA。依文獻報告,各族群帶因率約1/40~1/100。在台灣,每40人就有一名是帶因者,帶因率僅次於海洋性貧血。帶因者雖不會發病,但當父母雙方都是帶因者時,每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。

由於帶因率和致病率皆高,因此在2008年時美國醫學遺傳學暨基因體學學會 (ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics) 已經開始推廣,建議夫妻雙方於婚前或懷孕早期即進行篩檢;而在2017年美國婦產科醫學會 (ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists) 建議脊髓肌肉萎縮症基因帶因檢測必須不分種族的提供給所有婦女。

檢驗方式

臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估,如:動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等;以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法,目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • GeneReviews®
  • MedlinePlus Genetics

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