2024年 8月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：國泰民安

畫作介紹：鬼月都會跟著奶奶參加廟宇的普渡祭典，祈求國泰民安。

作者名稱：馮子瑄

個案故事

子瑄是一位「Prader-Willi Syndrome」俗稱「小胖威利症」的罕病兒，出生1個月確診後，就展開了漫長的早療、復健之路。入學後因為肌肉低張力，動作總是跟不上同學，加上疾病合併情緒及智能障礙，在同儕互動上有很大挫折感，還好喜歡圖圖畫畫，稍稍能舒發心裡的孤獨，在老師耐心的指導下，子瑄在畫畫的領域找到了自信和快樂，找到了屬於自己的一片天空。

疾病名稱

普瑞德-威利症侯群 (Prader-Willi syndrome, PWS)

疾病介紹

普瑞德-威利症候群又稱為「小胖威利症」，是一種先天、終身性的遺傳性罕見疾病，致病原因為第15號染色體上長臂發生缺陷，造成患者有行動及語言上的發展遲緩與認知障礙，因無飽足感而嚴重的貪食，還有明顯的情緒反應(如發脾氣、固執和強迫等)特徵。

患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式，來加強脊髓肌肉，以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療，也可增加肌肉質量及力量，促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。在成年患者需注意可能會因貪食而造成過度肥胖，因而罹患第二型糖尿病，此時需要針對糖尿病做治療，並進行飲食的控制。此疾病在不同種族及國家間有不同的發病率，約為1/10,000到1/30,000。

臨床症狀

男性與女性患者皆有性腺發育不良，及第二性徵不明顯等特徵，大多數患者無生殖能力，患者常見身材矮小、面部特徵異常、斜視及脊柱側彎等，也因色素較少而膚色髮色較淡，若體型肥胖的患者會發生非胰島素依賴型糖尿病(第二型糖尿病)。另外，患者具有嚴重肌肉無力，在嬰幼兒早期會有餵食困難的問題，等到嬰幼兒後期至兒童時期，餵食困難的情形會改善，但是由於患者大腦下視丘的缺陷，導致飲食上無飽足感，若無嚴格進行飲食管理，患者會不斷進食而導致過度肥胖，伴隨肥胖相關慢性疾病，則大大地縮短患者壽命。

遺傳模式

普瑞德-威利症候群為第15號染色體長臂 (位置15q11-q13) 出現缺陷所導致的疾病，致病成因可分為4大類：

約有70％的患者是由於第15號染色體的父源基因缺失造成(deletion type)。
約有25％患者是由於母源第15號染色體的單親源雙套體(uniparental disomy, UPD type)所造成。
約5%的患者是因來自父親的第15號染色體上的基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC)發生突變。
其餘還有可能為第15號染色體的結構易位造成。

檢驗方式

隨著細胞遺傳及分子生物診斷技術的進步，透過專業醫師的臨床特徵評估後，多半還需進一步的進行分子檢測來做最後的確診；早期使用高解析度染色體分析及螢光原位雜交技術(FISH)可用來檢測第一類的患者，但是其他類就無法診斷。目前所常用的MS-MLPA方法，可同時進行染色體15q11-q13缺失及甲基化分析，可偵測70%因父源基因缺失及25%因母源單親二體症之小胖威利症患者。

針對有臨床特徵的患者、有家族疾病史的家族成員、產前異常的胎兒，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓小胖威利症患者可以及早診斷治療與醫療協助。