2024年 9月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：八家將

畫作介紹：官將首彩繪著特殊的臉譜，踏著威儀的腳步，威嚇妖魔鬼怪，相當陽剛，這也是面對罕病勇猛向前衝的精神。

作者名稱：林政緯

個案故事

政緯今年38歲，出生便患有嬰兒點頭癲癇、伴隨著智能不足，直至十幾歲才確診為「結節性硬化症」。繪畫可以讓政緯靜下心來，沉澱到繪畫的世界，政緯最喜歡彩繪廟寺的神明及媽祖，繪畫也成為他心靈上的信仰及寄託，來淡忘疾病帶來的各種辛苦與不適。

疾病名稱

結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)

疾病介紹

結節性硬化症是一種罕見的遺傳疾病，依照臨床症狀與基因分成結節性硬化症第一型(TSC1)和結節性硬化症第二型(TSC2)，第一型的致病原因為第9號染色體上的TSC1基因變異所致，第二型為第16號染色體上的TSC2基因變異所致。TSC1或TSC2基因在正常身體中是透過調控mTOR (mammalian Target of Rapamycin)細胞傳遞路徑讓細胞得以正常生長，若這兩個基因其中之一出現異常，細胞生長的調控就會因此出現異常；因此結節性硬化症患者的身體多個器官如：皮膚、腦部、腎臟、心臟、肺部等都有可能會長出結節瘤，臨床上表現十分多樣化，其臨床症狀為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題等。結節性硬化症發生率約1/6,800~17,300，任何年紀都有可能發病，與種族或性別無關。

臨床症狀

結節性硬化症的症狀表徵非常的多樣化，全身包含皮膚、腦部、腎臟、心臟及肺臟等皆可能會出現症狀，臨床表徵為血管纖維瘤、皮膚出現3個以上直徑至少5 mm的白色斑塊、心臟橫紋肌瘤、癲癇、智能障礙、發育遲緩及腎血管肌脂肪瘤(Angiomyolipoma)等，但並不是所有的症狀都會出現在同一個患者身上。

結節性硬化症患者是由於TSC1或TSC2基因出現變異造成，導致mTOR細胞傳訊路徑異常造成疾病。治療方式目前有藥物及手術治療，藥物部分：有mTOR抑制劑的口服藥，針對患者的mTOR異常傳訊路徑進行調控，進而抑制腫瘤增生；手術部分：

若患者的面部有血管纖維瘤增生可與醫師討論考慮進行手術、雷射或電燒治療改善，但手術後可能會留疤及手術風險。

遺傳模式

結節性硬化症為體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。

已知TSC1、TSC2兩個基因與結節性硬化症有關，約26%的患者為TSC1基因變異所致，69%為TSC2基因變異所致。近1/3患者是遺傳至父母親，而2/3的病人為自發性變異所致。

檢驗方式

臨床上醫師可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等，來判斷是否為結節性硬化症患者。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓結節性硬化症的患者可以及早診斷，及早追蹤照護。