人體發電廠失靈?罕病粒線體代謝異常是什麼? 2021-06-28 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / DNA, 基因檢測, 粒線體, 粒線體代謝異常, 罕見疾病, 遺傳疾病 粒線體基因突變大部份為遺傳性,若當粒線體缺陷時,就無法釋出足夠的能量,對於需要大量能量的器官就會產生病變
血液異常凝結?帶你認識蛋白質C缺乏症 2021-06-23 2022-03-07 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / PROC基因突變, 深靜脈血栓, 猛爆性紫斑症, 肺栓塞, 蛋白質C缺乏症, 血液凝結功能異常 蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致
蛋白質C缺乏症|新生兒PROC基因突變?恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症 2021-06-23 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / PROC基因突變, 新生兒, 猛爆性紫斑症, 肺栓塞, 蛋白質C缺乏症 為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?
患者福音! 三種SMA脊髓性肌肉萎縮症用藥 2021-06-10 2024-09-09 / 科學新知, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / Evrysdi, SMA, Spinraza, Zolgensma, 精準用藥, 罕見疾病, 脊髓性肌肉萎縮症 目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率
周歲寶寶想走路卻雙腳無力?原來是此遺傳疾病導致 2021-06-07 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 帶因檢測, 帶因者, 脊髓性肌肉萎縮症, 走路無力, 遺傳 李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候,倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查,確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少?帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病 2021-05-31 2025-01-17 / 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 基因突變, 家族遺傳, 脊髓性肌肉萎縮症, 隱性遺傳 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異
健康超前部署 淺談基因檢測在現代醫療的應用 2021-05-25 2022-03-10 / 新知衛教, 癌症基因檢測, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 基因檢測, 慧智基因, 精準醫療 目前有越來越多的疾病被發現跟基因有關係。基因檢測在目前科學的應用有哪些呢?主要可以分為疾病診斷、預防醫學、精準醫療三個方面
家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療:Onpattro、Vyndaqel 2021-05-19 2022-03-10 / 新知衛教, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR, 基因檢測, 基因突變, 家族性澱粉樣多發性神經病變, 精準用藥, 罕見疾病 關於家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療用藥分析
肢體無力、腕隧道症候群?認識家族性澱粉樣多發性神經病變 2021-05-11 2022-03-10 / 疾病介紹, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR基因, 基因突變, 肢體無力, 腕隧道症候群, 自主神經病變, 遺傳 是一種罕見疾病,依不同的疾病類型與種族,其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變
寶寶常跌倒、無法彎腰?小心是先天性肌失養症 2021-05-05 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 先天性肌失養症, 基因檢測, 基因異常, 肌肉無力, 遺傳 肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養,進而出現變性壞死或造成結構變化,因此出現肌肉力量降低的症狀