馬凡氏症候群｜及早診斷與治療 降低併發症的風險
患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長，因為有這樣的特徵，常會提拔為運動校隊或選手，若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時，往往會造成心臟負擔，嚴重時會猝死危及生命安全
罕見疾病基因檢測
肝醣儲積症第二型 龐貝氏症｜父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?
肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease)；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。
眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色（色素沉著）的遺傳疾病，其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷，使得色素細胞製造出的黑色素減少
進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變Charcot Marie Tooth Disease
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能，患者在臨床症狀上通常為對稱性的，從手部和腿部的遠端運動神經開始病變，而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮，讓患者在行動與生活造成困難與不便
認識先天性腎上腺增生症
是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題
