科學新知 – 第 2 頁

沒有正常胚胎怎麼辦？鑲嵌型也有機會成為健康寶貝

胚胎染色體的健康程度為是否能成功懷孕的關鍵因素，因此在試管療程中常會利用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」來了解胚胎的染色體狀況，並挑選正常胚胎進行植入，提高懷孕的成功率。

根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。

癌症篩檢是及早發現癌症的關鍵步驟，除了傳統檢查的腫瘤指數檢測和影像學檢查(如大腸鏡等)外，也可選擇高靈敏度的次世代定序NGS液態切片檢測技術

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症，可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率

現在有新的癌症篩檢技術-液態切片，透過簡單抽血，即可針對血液內是否有癌症突變基因進行檢測。比傳統影像學觀察到病徵更提早發現癌症的產生，成為癌症篩檢的新利器

根據NCCN最新2021年第一版公布的子宮內膜癌照護指引中，在最一開始評估是否有罹患子宮內膜癌時，就可以考慮進行基因檢測的評估，就是所謂的基因分型

肺癌病患在治療過程，容易產生抗藥性，這也是肺癌死亡率居高不下的原因之一。如何幫助病患尋找合適標靶用藥與監控治療效果，便顯得格外重要

利用液態切片新技術，檢測血液中之腫瘤游離DNA，了解肺癌病患是否具有EGFR突變，作為標靶用藥前診斷之根據

具有 BRCA 1/2 基因變異，罹患乳癌以及其他癌症(ex. 卵巢癌、子宮內膜癌、前列腺癌)的比例會相對提高，採取積極的預防醫療措施，提升治癒率

透過子宮內膜癌基因分型加上現行臨床評估的方式，可以更有效、更全面性的評估病患腫瘤的惡性程度，協助醫生分別給予最適切的治療方式