COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹

基因簡介

膠原蛋白是生物體中重要的蛋白質之一,存在於肌肉、關節、器官及皮膚等各結締組織中,目的是維持細胞結構及強度。依照不同的功能,膠原蛋白主要區分1~4種型別,人體中約90%為第1型膠原蛋白(Collagen Type I),其強度最強,主要參與骨骼、肌腱、血管及器官等組織發育。

第2型膠原蛋白(Collagen Type II)又稱軟骨膠原蛋白,主要參與軟骨細胞合成主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位第2型膠原蛋白是由位在第12號染色體長臂(q arm)上的COL2A1基因所調控第2型膠原蛋白alpha-1(α-1)鏈的生成故當COL2A1基因發生變異時,就會造成軟骨發育不良,而導致臨床症狀出現,如骨骼與脊髓發育異常、視力異常(早發型近視、玻璃體異常及視網膜剝離等)、聽力損失及關節炎等臨床症狀。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳,多數患者為自發性突變,僅有少數個案是遺傳自父母。若父母親其中一方為此疾病患者,則下一代有50%機率會遺傳到此疾病。

疾病及臨床症狀

COL2A1基因變異會造成與軟骨生成相關的部位出現問題,但依照COL2A1基因變異的位點不同,其對應疾病、臨床症狀及嚴重程度(4)也會有所不同。

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參考資料

  1. OMIM
  2. GeneReviews®
  3. National Institutes of Health
  4. Clin Genet. 2020 Mar;97(3):383-395.

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