Nonaka肌病變 疾病介紹與衛教

疾病簡介

Nonaka肌病變(Nonaka myopathy, NM)是一種基因突變所引發的罕見疾病,致病原因為位於第9號染色體上的GNE基因發生變異。GNE是唾液酸生物合成途徑中的限速酶,GNE基因突變後而導致製造出的限速酶活性下降,造成唾液酸的產量下降,因此可附著在細胞表面分子上的唾液酸進而減少,使細胞功能如細胞移動、附著、訊號傳遞等受到影響。發病的年齡通常在成年早期時,疾病的特徵為漸進性的遠端肌無力。此疾病之全球盛行率約為1/1,000,000,帶因率約為0.4~2%。

臨床症狀

患者一般發病年齡為20~40歲之間,有少部分為青少年時期或50歲才出現症狀,症狀會隨著時間愈來愈惡化。臨床上的表現以下肢大腿的肌肉逐漸的萎縮及無力為主。前期為脛骨前肌無力引起雙側腳下垂。隨著疾病的進展,漸漸地影響至近端肌肉如大腿、臀部、肩膀等,會出現肌肉虛弱、無力等臨床症狀。上肢可能在疾病發作後的五到十年內受到影響,而症狀發作後約十到二十年可能需要坐輪椅,大約5%的患者,有較嚴重的症狀會提早無法行走,肌肉病變不一定遵循從遠端到近端的進展。目前未有有效治療方法,以支持性治療為主。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

患者的血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)濃度異常增加2~5倍,肌肉切片檢查上發現肌纖維大小不一,可看到邊緣空泡(rimmed vacuoles)和嗜剛果蛋白(congophilic protein)聚集。另外透過核磁共振(MRI)或電腦斷層(CT),在疾病早期即可看到股二頭肌的短頭處漸漸被脂肪和纖維組織取代,而其他肌肉(臀小肌、脛骨前肌等處)則相對變化較不嚴重,透過基因分子檢測技術可提供進一步的確認診斷。

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參考資料

  • J Hum Genet. 2002;47(2):77-9.
  • GeneReviews®
  • Orphanet
  • National Institutes of Health
  • 罕見遺傳疾病一點通

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