恰克馬利杜斯氏症

進行性神經性腓骨萎縮症|嬰幼兒學走路比較慢？可能是遺傳性疾病在作怪！

2021-03-09 2022-03-11 / 個案分享, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病, 遺傳性運動感覺神經病變

李小弟發展較一般孩童慢，近2歲才學會走路，因走路姿勢怪異，直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療

Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變

2021-01-24 2022-03-11 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性運動感覺神經病變

恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病