聽損基因 – 慧智基因

感覺神經性聽損-GJB6基因疾病介紹及衛教

GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一，當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變，影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞，進而導致聽力障礙。

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告，聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況，之後會特別注意語言學習發展的狀況

大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損，就是內耳及聽神經的病變，目前已知有數百種基因會影響，卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因

看了一場電影會造成胎兒聽力受損嗎？

臨床數據顯示，聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響，一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。