1q21.1缺失症候群 疾病介紹及衛教

1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病,致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致,缺失的片段大小因人而異,大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性,帶有此缺失片段之家族成員,其嚴重程度可能不同。