22q13缺失症候群

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。