3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 疾病介紹及衛教

3-羥基-3-甲基戊二酸尿症是一種代謝異常疾病,致病原因為第1號染色體上的HMGCL基因突變,導致3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂解酶(HMG-CoA)缺乏,此裂解酶主要功能是將蛋白質的白胺酸(Leucine)分解,並產生可生成能量的酮體(Ketone body)。