遺傳性果糖不耐症 疾病介紹及衛教

2023-04-06 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , ,

遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸