CHD7

CHARGE症候群，造成身體多個器官異常的疾病。最常見的致病原因為第8號染色體上CHD7基因變異所致，當基因變異會導致胎兒發育早期，不同組織結構未能發展完全，並在出生嬰兒期引發多種臨床症狀，其個體臨床症狀差異大。