CHARGE症候群 疾病介紹及衛教
CHARGE症候群，造成身體多個器官異常的疾病。最常見的致病原因為第8號染色體上CHD7基因變異所致，當基因變異會導致胎兒發育早期，不同組織結構未能發展完全，並在出生嬰兒期引發多種臨床症狀，其個體臨床症狀差異大。
慧智新生兒基因檢測v3.0
酪胺酸血症第1、2型 疾病介紹及衛教
酪胺酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同區分型別；第1型的致病原因為第15號染色體上的FAH基因突變，造成蛋白質功能失常，無法將延胡索醯乙醯乙酸轉換成延胡索酸和乙醯乙酸
PRRT2相關陣發性運動障礙 疾病介紹及衛教
PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中