17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症 疾病介紹及衛教

2023-03-10 / 罕見疾病基因檢測 / , , , ,

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。