17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症疾病介紹及衛教

疾病簡介

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 17-alpha-hydroxylase deficiency)，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。

臨床症狀

患者會有腎上腺增生肥大的臨床症狀，部分患者於新生兒時期可能會因為鹽分大量流失，造成低血鈉、高血鉀、血壓升高、嘔吐、體重增加緩慢等現象。男性患者由於雄性素分泌過多會造成性早熟現象，女性患者則有無月經、過度男性化、不孕及發育異常等臨床症狀。患者依酵素缺乏程度臨床症狀具有個體差異性，會有程度不一的男性化特徵，嚴重者會有鈉與水分不平衡的問題。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

先天性腎上腺增生症為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中17-OHP的含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了由專業醫師進行臨床症狀評估之外，血液染色體檢查、檢測血液的pH值、血液中鉀以及鈉離子的濃度、尿液中孕三醇(Pregnanetriol)及17-酮類固醇(17-ketosteroid)濃度等可以協助醫師診斷。

CYP17A1基因變異佔所有先天性腎上腺增生症患者約1%左右，有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，必要時可使用分子檢測方式進行基因檢測，早期診斷並治療及追蹤，通常預後較為良好。