GM1神經節苷脂儲積症

神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病，致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變，使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良，造成無法分解GM1神經節苷脂，進而堆積於組織及器官中，影響大腦和脊髓神經細胞。