肢帶型肌肉失養症第2A型 疾病介紹及衛教

肢帶型肌肉失養症第2A型,致病原因為位於第15號染色體上的CAPN3基因發生突變所致,導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶(Calpain-3)發生異常,進而影響正常骨骼肌功能。CAPN3基因帶因率約為0.3~0.9%。