人體發電廠失靈?罕病粒線體代謝異常是什麼?

疾病簡介

粒線體就像是人體發電廠,負責提供90%以上的能量來維持生命和器官功能,許多重要生化反應都發生在粒線體中,若當粒線體缺陷( Mitochondrial Defect )時,就無法釋出足夠的能量,對於需要大量能量的器官就會產生病變。粒線體疾病由於粒線體呼吸鏈(電子傳遞鏈)功能異常而引起的疾病,雖然某些粒線體疾病可能僅影響單個器官,但多數則影響多個器官及全身系統,多以神經學及肌肉的表現為主。在台灣已知與粒線體缺陷疾病有50多種,也已納入政府公告罕見疾病之列。

臨床症狀

疾病發生年齡,從新生兒到成年人皆有可能發病,臨床症狀十分多樣,症狀包括抽搐、癲癇、發育遲緩、智能低下、眼瞼下垂、肝功能異常、步態不穩、肌肉無力、運動障礙、甲狀腺問題、乳酸性酸中毒、視神經萎縮、聽力問題、腸胃道疾病、糖尿病等。粒線體代謝異常患者,其發病年齡、臨床症狀及疾病進展具有個體差異性,即使同一家族中患有相同粒線體疾病,其症狀、嚴重程度及發病年 也可能也會有所不同,通常粒線體DNA的突變量要達到一定的閾值(通常高於70%)才會表現臨床症狀。目前尚無完全根治方法,可針對個別情況觀察及改善情況,大多採支持療法,針對疾病症狀來做治療,減緩其症狀所引起的不適。

遺傳模式

粒線體基因突變大部份為遺傳性,少部分為自發性變異。遺傳性除了體染色體顯性或隱性遺傳之外,還有為粒線體遺傳,粒線體遺傳方式通常是由母親遺傳給下一代,因為在精卵結合時,精子中的粒線體並不會進入卵子內,故受精卵內的粒線體DNA全部來自母親。

檢驗方式

粒線體疾病的發病年齡、臨床症狀及疾病進展具有個體差異性,因此難以單就臨床症狀即確診為粒線體疾病,需加上一些輔助檢查,參考血液中的乳酸值、肌肉切片、腦部影像學檢查、粒線體內酵素活性測定及基因檢測等,以上皆為有利的診斷工具。

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參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會

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