天使症候群疾病介紹與衛教

疾病簡介

天使症候群(Angelman Syndrome, AS)為嚴重發育遲緩,並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病,於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為,如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手,外觀上看起來開心且興奮,所以此疾病又俗稱快樂玩偶(happy puppet)。致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所導致,疾病發生率約1/15,000~25,000。

臨床症狀

出生時頭圍正常且無重大缺陷,出生 1 個月後可能會有餵食困難,6~12 個月時開始出現發展遲緩;多數患者約在3~7歲時被診斷出來,此時行為問題及症狀會更加明顯。臨床症狀包含語言障礙,會藉由發展肢體語言來彌補其不佳的語言技巧;運動或平衡障礙,步態上會有動作協調障礙、四肢顫抖;行為的獨特性,包括頻繁的笑聲,情緒易於興奮激動、手部的擺動動作(hand flapping)、過動、注意力短暫等。80%的患者有小頭畸形特徵,於3歲前癲癇發作及腦波異常,其他症狀可能出現吐舌頭、吞嚥障礙、經常性流口水、對熱敏感性增加及睡眠問題等。

遺傳模式

通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,其變異模式:約70%患者是源自母親的染色體15q11-q13 缺失,7%患者為第15號染色體皆來自父親(Uniparental Disomy, UPD),3%為印記中心(Imprinting center)發生變異,11%為第 15 號染色體上的 UBE3A 基因突變所造成。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為天使症候群,於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查,確認胎兒是否為天使症侯群患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

2. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓天使症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。目前所常用的MS-MLPA方法,可同時進行染色體15q11-q13缺失及甲基化分析,可偵測70%因母源基因缺失及7%因父源單親二體症之天使症候群患者。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • 罕見疾病一點通
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 台灣胎兒醫學全球資訊網
  • GeneReview®

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