染色體微片段缺失

沃夫-賀許宏氏症疾病介紹及衛教

沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。

史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。

遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。

阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。

1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。

貓哭症是由於第5號染色體短臂缺失而引起的罕見疾病，因為缺失位置大小具有個體差異性。患有此病之嬰兒通常會發出音調高亢叫聲，聽起來像貓哭，故命名為貓哭症或5p deletion syndrome。

威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。

狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。

天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致，通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。