尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

尤塞氏症候群第1型(Usher Syndrome type I)為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%;其次為第10號染色體上的CDH23基因,約佔10~20%;第11號染色體上的USH1C基因及第10號染色體上的PCDH15基因較為少見,約佔7~15%。上述基因參與調控內耳毛細胞及視網膜視桿細胞與視錐細胞的發育,當基因變異即會出現聽損、視力喪失及平衡功能失常等問題。

MYO7A基因帶因率約為0.8~1.3%;CDH23基因帶因率約為0.3~0.7%;USH1C基因帶因率約為0.26~0.6%;PCDH15基因帶因率約為0.29~0.5%。

臨床症狀

尤塞氏症候群依聽力損失的嚴重程度、是否造成平衡問題、發病年齡等臨床症狀至少可分為3型,其中以第1型症狀最為嚴重;尤塞氏症候群第1型患者多數出生時就有雙側重度聽損的問題,兒童期到青春期會出現視網膜色素病變而影響視力,會有夜盲和周邊視力喪失等問題,隨時間進展視力會逐漸惡化。另外,患者的前庭系統也會出現異常,造成身體無法維持平衡與協調等臨床症狀,患者於孩童時期可能較晚學會走路、獨立坐姿等平衡性動作,在行走或坐立的動作上都會顯得遲緩。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

尤塞氏症候群的早期療育需要正確的早期診斷,由專科醫師對於患者的聽力、視覺和平衡功能做綜合評估。聽力檢查可檢測出聽力損失的程度與類型,而眼睛功能方面則包括檢測視野測試、眼球震顫電圖,以及利用視網膜電位圖針對視網膜病變進行診斷,也可透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓尤塞氏症候群第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • Hum Genet. 2005 ;116(4):292-9.
  • GeneReviews®
  • National Institutes of Health

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