染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症(血色素沉著病)

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

王先生和太太到醫院諮詢,因為王先生的哥哥是一位血鐵沉積症的患者,夫妻倆近期計畫懷孕,擔心著未來小孩有沒有可能和大伯有一樣的症狀。醫師說明血鐵沉積症為體染色體隱性遺傳疾病,若夫妻雙方皆為同型帶因者時,下一代有1/2機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,1/4的機會生下患病的寶寶,建議雙方進行基因檢測才能釐清再發生率。
幾周後檢驗結果出來了,王先生是血鐵沉積症帶因者,太太則未檢出基因異常。醫師說明以這樣結果而言,未來小朋友有一半的機率為血鐵沉積症帶因者、一半為正常,可以安心準備懷孕了,夫妻倆聽完醫師解釋後鬆了一口氣終於可以放下懸在心上的大石了。

疾病簡介

血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。此疾病大致可分為一~五型,以第一型較為常見,是由於HFE基因發生變異而造成,使得消化道吸收鐵質的調控機制失調,導致體內鐵質無法代謝而累積,累積於肝臟、心臟、胰臟、關節等器官,最終造成各項器官病變,其症狀嚴重程度可能受生活環境及飲食等影響。第二型則是HJV或HAMP基因變異造成,臨床上較為嚴重。第三型則是與運鐵蛋白接受器TFR2基因變異有關,患者的表現如同第一型。第四及第五型則較少出現。盛行率在不同人群有所差異,據統計在白種人最為常見,盛行率約為1/200,亞洲人種帶因率約為8.5%。

臨床症狀

血鐵沉積症患者的臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損,其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見;另外,因鐵質大量沉積於硬化的肝臟並常伴隨糖尿病的出現,因此又得「青銅色糖尿病」的名稱。在治療方面,醫師可能施行靜脈切開術 (phlebotomy) 或稱放血的手術,目標為移除體內過多的鐵質以避免組織進一步傷害;此外也可能以螯合劑治療或是進行肝臟移植與肝抑鐵素的療法。

遺傳模式

血鐵沉積症是一種體染色體隱性遺傳疾病,假如夫妻雙方為此疾病之帶因者,則下一代不分性別,有1/4的機率生下患病之胎兒,3/4的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

目前經由專業醫師以臨床特徵進行診斷,如果懷疑為血鐵沉積症患者時,可檢測血清鐵、儲鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度,此外也可以利用分子檢測方式進行基因檢測;針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓血鐵沉積症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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