狄喬治氏症候群疾病介紹與衛教

疾病簡介

狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)是因第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致,又稱為22q11.2deletion syndrome,其片段大小約1.5~3Mb 左右,由於此區域缺失於臨床表現具有個體差異性,同一家族中具有此區域重複之不同個體,可能會有程度不同的影響。狄喬治氏症候群於全球發生率約為 1/4,000。

臨床症狀

患者之臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀:先天性心臟異常(74%)、顎裂(69%)、智力障礙/學習問題(70-90%)、免疫缺損/反覆性感染(77%)、低血鈣(50%)、餵食困難(36%)以及骨骼異常(>15%),其他臨床表徵如臉部特徵異常、胸腺發育不良等臨床表徵。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中,隨機發生染色體缺失引起的;僅有少部分是遺傳自父母,若父母親其中一方帶有此片段缺失,則下一代有 50%機率會遺傳到此疾病。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為狄喬治氏症候群,於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查,確認胎兒是否為狄喬治氏症候群患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

2. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓狄喬治氏症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • 罕見疾病一點通
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 台灣胎兒醫學全球資訊網
  • GeneReview®

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