史密斯-馬吉利氏症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

史密斯-馬吉利氏症候群(Smith-Magenis syndrome)是一種影響身體許多部位的疾病,這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。

約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失,5~10%是因RAI1基因發生突變所致;若此區域17p11.2位置發生重複,亦可能發生較為輕微的臨床表徵。史密斯-馬吉利氏症候群發生率約為1/15,000。

臨床症狀

患者外觀可能出現頭型寬短、眼睛深陷、眼距較短、面中部發育不良等,面部異常通常在嬰幼兒時期較不易察覺,隨年齡漸長,五官可能逐漸變得格外的粗曠,如突出的下巴、高額頭等外觀。

患者常發生程度不等的認知及發展遲緩的問題,多數患者有輕至中度的智能障礙。睡眠紊亂為該疾病的特徵(嬰幼兒期會昏睡),破碎的睡眠週期容易在清晨時清醒,白天倦怠但難以入睡,可能是褪黑激素(melatonin)的合成或分泌減少所致。個案也會發生行為問題,經常發脾氣、焦慮、衝動、注意力不集中、刻板行為及自我傷害等行為;其他症狀包括身材矮小、脊椎側彎、對疼痛敏感性降低、耳朵異常導致聽力下降、近視或其他視力問題、心臟和腎臟等器官異常。

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中,隨機發生染色體缺失或RAI1基因突變引起的。

檢驗方式

約90%史密斯-馬吉利氏症候群的患者可發現第17號染色體短臂17q11.2的位置發生缺失,因此,臨床上對於疑似的個案可透過分子檢測技術進行診斷。產前檢測方面,透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測,能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常,確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • 罕見疾病一點通
  • National Library of Medicine
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)

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